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Certains types de maladies de la peau sont classés comme bénins et courants, par exemple, la teigne versicolor, la teigne, la teigne. D'un autre côté, il y en a qui ont un impact assez grave mais ne se retrouvent que chez une poignée de personnes. Un type de maladie cutanée rare qui existe dans le monde est la mastocytose cutanée diffuse alias DCM. Cette maladie de la peau se caractérise par des plaques brunâtres réparties uniformément dans tout le corps, semblables à la texture d'une peau d'orange et provoquant des démangeaisons. Qu'est-ce qui l'a causé ?

Qu'est-ce que la mastocytose cutanée diffuse ?

La mastocytose cutanée diffuse (MCD) est une maladie de la peau qui est une forme grave et une version plus rare de la maladie connue sous le nom de mastocytose. Les mastocytes eux-mêmes se produisent lorsque les mastocytes s'accumulent dans la peau et/ou les organes internes. Les mastocytes font partie du système immunitaire qui est responsable du processus inflammatoire.

Quelles sont les causes de la mastocytose cutanée diffuse ?

La plupart des cas de cette maladie ne sont pas héréditaires, mais plutôt une mutation génétique. Dans le DCM, la majorité des cas sont causés par des mutations dans get KIT. Ces gènes codent pour des protéines qui aident à contrôler de nombreuses fonctions cellulaires du corps, telles que la croissance et la division cellulaires; durée de vie; et bouger. Cette protéine est également importante pour le développement de plusieurs types de cellules, dont les mastocytes.

En raison de certains stimuli, notamment des parasites et des piqûres d'insectes, les mastocytes libèrent un certain nombre de produits chimiques, dont l'histamine. L'histamine provoque la dilatation des vaisseaux sanguins et peut faire gonfler les tissus mous. Certaines mutations du gène KIT peuvent entraîner une surproduction de mastocytes. Dans le DCM, les mastocytes s'accumulent de manière excessive dans la peau, provoquant une série de signes et de symptômes caractéristiques de la maladie.

Quels sont les signes et symptômes de la mastocytose cutanée diffuse ?

Les signes et symptômes de la mastocytose cutanée varient selon le sous-type de maladie dont vous souffrez. La plupart des formes de mastocytose cutanée sont des plaques brunes qui s'étendent de manière inégale sur certaines zones seulement de la peau. Cependant, ce type de DCM affecte généralement la totalité ou la majeure partie de la peau. Cette condition commence généralement à se développer pendant la petite enfance, en particulier pendant la période néonatale (néonatale).

La majorité des personnes atteintes de mastocytose cutanée diffuse (MCD) développent des plaques cutanées rouge brunâtre qui s'accompagnent parfois de grosses cloques remplies de liquide. Caractéristique de ces cloques peuvent se rassembler en groupes dans une seule zone ou s'aligner en ligne droite; et peut saigner. Les ampoules se trouvent principalement sur les pieds et les mains ou sur le cuir chevelu.

Ces ampoules peuvent guérir et disparaître d'elles-mêmes une fois que l'enfant a 3-5 ans, mais pas avec les plaques brunes qui resteront à vie (qui peuvent aller et venir lorsqu'elles sont déclenchées). Au fil du temps, ces taches brunes sur la peau peuvent s'épaissir et développer une texture et une couleur semblables à de la pâte à gâteau. Parfois, ces plaques de peau épaissies peuvent avoir une texture rugueuse et poreuse semblable à la peau d'une orange.

D'autres symptômes possibles de mastocytose cutanée diffuse (MCD) comprennent une peau rougie, une pression artérielle basse, un choc anaphylactique grave, une hépatomégalie, une diarrhée et des saignements intestinaux.

Comment diagnostique-t-on la mastocytose cutanée diffuse (MCD) ?

La mastocytose cutanée, y compris son sous-type DCM, peut être diagnostiquée par un examen physique lorsque le médecin soupçonne une lésion cutanée sur le corps du patient d'être rouge, de démangeaisons et parfois de cloques, même si elle n'est que légèrement frottée. Parfois, une biopsie cutanée peut être effectuée pour confirmer le diagnostic, confirmant un nombre élevé de mastocytes.

Malheureusement, il est parfois difficile de distinguer une mastocytose cutanée d'une mastocytose systémique. Par conséquent, des tests supplémentaires peuvent être commandés pour étudier plus avant le risque de maladie systémique. Une biopsie de la moelle osseuse et des tests sanguins spéciaux peuvent être recommandés chez les adultes atteints de mastocytose cutanée, car cette affection présente un risque élevé d'évolution vers le DCM. Les enfants atteints ne subissent généralement pas de biopsie de la moelle osseuse, à moins que les tests sanguins ne montrent des résultats anormaux.

La mastocytose cutanée diffuse (MCD) est-elle traitable ?

La mastocytose cutanée diffuse (MCD) est une maladie chronique. Il n'existe actuellement aucun antidote contre la mastocytose cutanée, mais il existe de nombreux traitements disponibles pour contrôler ses symptômes.

En règle générale, les personnes atteintes de cette maladie doivent éviter, si possible, les choses qui peuvent déclencher ou aggraver leurs symptômes. Les facteurs qui déclenchent la dégradation des mastocytes (médicaments AINS, stimulation physique, stress émotionnel, venin d'insecte et certains aliments) doivent être évités.

Certains médicaments, tels que les antihistaminiques oraux et les stéroïdes topiques, sont souvent prescrits pour soulager les symptômes de la mastocytose cutanée diffuse (DCM). Les adultes atteints de cette maladie peuvent également subir une photochimiothérapie avec un laser UVA, ce qui peut aider à réduire les démangeaisons et à améliorer l'apparence de la peau ; Cependant, la maladie est susceptible de réapparaître dans les six à douze mois suivant le dernier traitement.

Les personnes à risque de choc anaphylactique et/ou leurs proches doivent être formées à la reconnaissance et au traitement de cette réaction potentiellement mortelle, et doivent toujours avoir sur elles une injection d'épinéphrine.