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Avez-vous déjà entendu parler du syndrome MRKH ? Ce syndrome rare est observé chez les femmes. Les femmes atteintes du syndrome MRKH ont une anomalie congénitale qui les empêche d'avoir un utérus (utérus) comme les autres femmes. Pour plus de détails, voir l'explication suivante.

Qu'est-ce que le syndrome MRKH ?

Le syndrome MRKH est une abréviation du syndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser. Ce syndrome se produit dans le système reproducteur d'une femme. Cette condition empêche le vagin, le col de l'utérus (col) et l'utérus de se développer correctement chez une femme, voire de ne pas exister du tout, même si les organes génitaux externes semblent normaux. Par conséquent, les femmes qui souffrent du syndrome MRKH n'ont généralement pas de menstruation car elles n'ont pas d'utérus.

Une femme sur 5 000 peut développer le syndrome MRKH. C'est pourquoi ce syndrome est classé comme rare et rarement rencontré.

En termes de chromosomes ou de maladies génétiques, les femmes atteintes du syndrome MRKH ont un schéma chromosomique normal pour les femmes (XX, 46) et les ovaires de leur corps fonctionnent également normalement.

Il existe deux types de syndrome MRKH. Dans le premier type, seuls les organes reproducteurs sont touchés par ce syndrome. Dans le deuxième type, la femme a également d'autres anomalies dans son corps. Par exemple, la forme ou la position des reins n'est pas normale ou l'un des reins ne se développe pas correctement. Les femmes atteintes du deuxième type de syndrome MRKH présentent généralement également des anomalies de la colonne vertébrale, certaines ont une perte auditive et certaines ont des malformations cardiaques.

Comment une femme peut-elle ne pas avoir d'utérus ?

En fait, la cause de ce syndrome n'est pas connue avec certitude. Certaines modifications génétiques lorsque le bébé est encore dans l'utérus sont fortement suspectées d'être à l'origine de ce syndrome. Les chercheurs étudient également toujours comment les changements génétiques causés par MRKH peuvent affecter le système reproducteur féminin de cette manière.

Ce qui est clair, cette anomalie de reproduction du syndrome MRKH se produit parce que depuis le début de la grossesse, le tractus müllerien qui aurait dû se former ne s'est pas formé normalement. Bien que ce canal soit le précurseur de l'utérus, des trompes de Fallope, du col de l'utérus et du haut du vagin.

L'absence de formation du canal de Müller est toujours à l'étude par les chercheurs. Les chercheurs soupçonnent maintenant qu'il existe une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux dans ce cas.

Y a-t-il des symptômes qui caractérisent le syndrome MRKH ?

Habituellement, ce syndrome est plus évident à l'âge de 15 ou 16 ans. À cet âge, les filles doivent se demander pourquoi elles n'ont pas encore eu leurs premières règles. Par conséquent, l'état du syndrome MRKH ne peut généralement être diagnostiqué par un médecin que lorsque l'adolescent a environ 16-18 ans.

Avant cela, il n'y avait généralement pas de traits suspects ou inquiétants. Une fille ne ressentira aucun symptôme tel que douleur ou saignement.

D'autres conditions physiques telles que les seins et les poils pubiens continuent de croître comme les autres adolescents. En dehors de cela, il n'y a pas de particularités.

Quels tests seront effectués lors d'un examen par un médecin?

Pour diagnostiquer qu'une femme est atteinte ou non du syndrome MRKH, les médecins doivent d'abord effectuer une série d'examens. En plus de poser des questions au patient, il y a des tests encore plus sérieux qui doivent être faits

Des tests sanguins sont utilisés pour vérifier l'état des chromosomes du corps, qu'ils soient normaux ou anormaux. Une échographie (USG) ou une IRM est ensuite réalisée. Ces analyses sont utilisées pour confirmer qu'il n'y a pas de vagin, d'utérus et de col de l'utérus trouvés à l'intérieur du corps d'une femme.

Les femmes qui n'ont pas d'utérus à cause du syndrome MRKH peuvent-elles avoir des enfants ?

Même si une femme atteinte du syndrome MRKH ne peut pas tomber enceinte en raison de l'absence d'utérus et de canal vaginal, il existe toujours une chance d'avoir un enfant avec procréation assistée en dehors de l'utérus. Par exemple avec grossesse de substitution avec une mère porteuse. La raison en est que l'état des ovaires, les organes qui produisent des ovules ou des ovules chez les femmes qui n'ont pas d'utérus, fonctionne toujours correctement.