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La thalassémie est une maladie héréditaire du sang. Cette maladie provoque des symptômes de manque de sang ou d'anémie chez les personnes atteintes. Les types de thalassémie les plus communément reconnus sont majeurs et mineurs. Quelle est la différence entre la thalassémie majeure et mineure ? Lequel des deux est le plus lourd ?

Quels sont les types de thalassémie ?

La thalassémie est causée par une mutation du gène responsable de la production d'hémoglobine. L'hémoglobine est une substance présente dans les globules rouges qui a pour fonction de transporter l'oxygène dans tout le corps. L'hémoglobine se compose d'un arrangement en chaîne appelé alpha et bêta.

Généralement, il existe plusieurs divisions des types de thalassémie. En fonction de la gravité, la maladie est divisée en thalassémie majeure, intermédiaire et mineure.

Sur la base de la structure de la chaîne endommagée, la thalassémie est divisée en alpha-thalassémie et bêta-thalassémie. C'est la quantité de dommages qui se produit qui détermine la gravité et qui fait la différence entre la thalassémie majeure et mineure.

1. Thalassémie mineure

La thalassémie mineure est une condition lorsque le nombre de chaînes alpha ou bêta n'est que légèrement réduit. Par conséquent, les symptômes d'anémie présentés par les personnes atteintes de thalassémie mineure sont généralement légers, voire absents dans certains cas.

Même si la thalassémie mineure présente de légers symptômes d'anémie, ou même ne présente aucun symptôme, les personnes atteintes de thalassémie peuvent toujours transmettre la maladie ou le gène problématique à leurs enfants à l'avenir. Par conséquent, certaines précautions doivent être prises pour minimiser le risque d'avoir des enfants atteints de thalassémie.

Alpha thalassémie mineure

Dans le cas de l'alpha, la thalassémie peut être classée comme un type mineur s'il manque deux gènes dans la formation des chaînes alpha de l'hémoglobine. Dans des conditions normales, le corps devrait avoir quatre gènes pour former une chaîne alpha.

Bêta thalassémie mineure

Pendant ce temps, les gènes qui sont normalement nécessaires pour construire des chaînes bêta sont au nombre de 2. Si l'un des deux gènes formant une chaîne bêta est problématique, la condition est classée comme un type mineur de thalassémie.

2. Thalassémie intermédiaire

La thalassémie intermédiaire est une condition où le patient présente des symptômes d'anémie de gravité modérée.

Selon l'American Family Physician, les patients atteints de thalassémie alpha de type intermédiaire perdent 3 des 4 gènes de la chaîne alpha. Pendant ce temps, la bêta-thalassémie intermédiaire se produit lorsque 2 des 2 gènes de la chaîne bêta sont endommagés.

Cette maladie n'est généralement détectée que chez les enfants plus âgés. La plupart des patients atteints de thalassémie intermédiaire n'ont pas non plus besoin de recevoir de transfusions sanguines régulières. Ils peuvent encore vivre une vie normale comme un patient atteint de thalassémie mineure.

3. Thalassémie majeure

La thalassémie majeure est liée au nombre de gènes qui ont des problèmes de formation des chaînes alpha et bêta dans le sang. Cependant, la différence frappante avec ce type de thalassémie avec les types mineurs et intermédiaires est l'apparition de symptômes de thalassémie qui ont tendance à être plus sévères.

Thalassémie alpha majeure

Dans l'alpha thalassémie majeure, le nombre de gènes défectueux est de 3 sur 4, voire de tous. Avec autant de gènes en cause, la maladie peut entraîner des complications mortelles.

Le type majeur de thalassémie qui se produit dans la chaîne alpha est également appelé hydrops fœtal ou le syndrome de l'Hb Bart. Selon le site Web du National Heart, Lung and Blood Institute, la plupart des bébés nés avec cette maladie meurent avant la naissance. mort-né ) ou peu de temps après la naissance.

Bêta thalassémie majeure

Pendant ce temps, pas très différent de la chaîne alpha, le type majeur de thalassémie bêta se produit également lorsque tous les gènes formant la chaîne bêta rencontrent des problèmes. Cette condition est également connue sous le nom d'anémie de Cooley et présente des symptômes d'anémie plus graves.

Les personnes atteintes de thalassémie sévère sont généralement diagnostiquées par un médecin à l'âge de 2 ans. Les patients peuvent présenter des symptômes d'anémie sévère accompagnés des symptômes suivants :

• semble pâle
• infections fréquentes
• diminution de l'appétit
• jaunisse (jaunissement des globes oculaires et de la peau)
• l'élargissement des organes du corps

Si vous remarquez certains des signes et symptômes de la thalassémie majeure chez votre bébé ou votre enfant, informez-en immédiatement votre médecin. Le patient peut être référé à un spécialiste des troubles sanguins (hématologue) et doit recevoir des transfusions sanguines régulières.

Quelles sont les complications possibles de la thalassémie ?

La thalassémie est une maladie assez difficile à guérir. Cependant, le traitement de la thalassémie actuellement disponible peut réduire le risque de complications et de symptômes.

Voici quelques complications de la thalassémie qui peuvent survenir :

• excès de fer. Les personnes atteintes de thalassémie peuvent avoir trop de fer dans leur corps, soit à cause de la maladie elle-même, soit à cause de transfusions sanguines. Trop de fer peut endommager votre cœur, votre foie et votre système endocrinien, qui comprend les glandes qui produisent des hormones qui régulent les processus dans tout votre corps.
• Infection. Les personnes atteintes de thalassémie ont un risque accru d'infection. Cela est particulièrement vrai si vous avez subi une ablation de la rate.

En cas de thalassémie majeure ou sévère, les complications suivantes peuvent survenir :

• Déformation osseuse. La thalassémie peut faire gonfler votre moelle osseuse, ce qui provoque un élargissement de vos os. Cela peut entraîner une structure osseuse anormale, en particulier au niveau du visage et du crâne. La moelle osseuse élargie rend également les os minces et cassants, ce qui augmente le risque de fractures.
• Rate hypertrophiée (splénomégalie). La rate aide le corps à combattre les infections et filtre les matières indésirables, telles que les cellules sanguines anciennes ou endommagées. La thalassémie s'accompagne souvent de la destruction d'un grand nombre de globules rouges, ce qui oblige la rate à travailler plus fort que d'habitude, provoquant son agrandissement. La splénomégalie peut aggraver l'anémie et réduire la durée de vie des globules rouges transfusés. Si la rate devient trop grosse, il faudra peut-être l'enlever.
• Le taux de croissance ralentit. L'anémie peut ralentir la croissance d'un enfant. La puberté peut également être retardée chez les enfants atteints de thalassémie.
• Problèmes cardiaques. Des problèmes cardiaques, tels qu'une insuffisance cardiaque congestive et des rythmes cardiaques anormaux (arythmies), peuvent être associés à une thalassémie sévère.