emailvision.org

On sait que les sirènes ou communément appelées sirènes n'existent que dans le monde des contes de fées. Cependant, qui aurait pensé si cette forme de corps en forme de sirène s'était avérée exister dans la vraie vie ? Cette maladie rare est appelée sirénomélie, également connue sous le nom de syndrome de la sirène. Le syndrome de la sirène est une maladie rare caractérisée par une rotation et une fusion des jambes, faisant ressembler la victime à une sirène. Lisez la suite pour en savoir plus sur le syndrome de la sirène.

Qu'est-ce que le syndrome de la sirène ?

La sirénomélie, également connue sous le nom de syndrome de la sirène, est une anomalie congénitale ou un trouble congénital du développement très rare, caractérisée par la fusion des jambes comme une sirène. La condition se produit dans une grossesse sur 100 000.

Dans de nombreux cas, cette maladie rare est mortelle car les reins et la vessie ne se développent pas correctement dans l'utérus. En raison des nombreuses souffrances qui doivent être vécues, seule une poignée de patients atteints de sirénomélie survivent. Certains bébés meurent même quelques jours après leur naissance en raison d'une insuffisance rénale et vésicale. Mais l'une des victimes du syndrome de la sirène, Tiffany York a pu survivre jusqu'à l'âge de 27 ans et elle est considérée comme la personne ayant survécu le plus longtemps au syndrome de la sirène.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de la sirène ?

Il existe différents types d'anomalies physiques qui surviennent généralement en raison de la sirénomélie. Cependant, il existe certains signes et symptômes qui varient considérablement d'une personne à l'autre. Voici quelques anomalies physiques qui surviennent fréquemment chez les patients atteints du syndrome de la sirène :

• Avoir un seul fémur (long os de la cuisse) ou peut avoir deux fémurs dans une seule tige de peau.
• Il n'a qu'une jambe, aucune jambe ou les deux jambes, qui peuvent être tournées de sorte que l'arrière du pied soit tourné vers l'avant.
• Avoir divers troubles urogénitaux, à savoir l'absence d'un ou des deux reins (agénésie rénale), troubles kystiques rénaux, absence de vessie, rétrécissement urétral (atrésie de l'urètre).
• N'avoir qu'un anus non perforé.
• La partie la plus basse du gros intestin, également appelée rectum, ne se développe pas.
• Avoir un trouble qui affecte la colonne vertébrale sacrée (sacrum) et lombaire.
• Dans certains cas, les organes génitaux du patient sont difficiles à détecter, ce qui rend difficile la détermination du sexe du patient.
• Absence de rate et/ou de vésicule biliaire.
• Troubles qui se produisent dans la paroi abdominale tels que : protrusion de l'intestin à travers le trou près du nombril (omphalocèle).
• Avoir une méningomyélocèle, une affection dans laquelle une membrane recouvre la colonne vertébrale et, dans certains cas, la moelle épinière elle-même fait saillie à travers un défaut de la colonne vertébrale.
• Avoir une malformation cardiaque congénitale.
• Complications respiratoires telles qu'un sous-développement sévère des poumons (hypoplasie pulmonaire).

Quelles sont les causes du syndrome de la sirène ?

La cause exacte de ce syndrome rare est encore inconnue. Mais les chercheurs pensent que des facteurs environnementaux et génétiques peuvent jouer un rôle dans le développement de la maladie. La plupart des cas surviennent au hasard sans raison apparente indiquant des facteurs environnementaux ou de nouvelles mutations de gènes.

Très probablement, la sirénomélie est multifactorielle, ce qui signifie que plusieurs facteurs différents peuvent jouer un rôle important. De plus, différents facteurs génétiques peuvent provoquer des anomalies chez différentes personnes (hétérogénéité génétique). Les chercheurs pensent que les facteurs environnementaux ou génétiques ont un effet tératogène sur le développement du fœtus. Les tératogènes sont des substances qui peuvent interférer avec le développement de l'embryon ou du fœtus.

Cependant, la sirénomélie se produit généralement parce que le cordon ombilical ne parvient pas à former deux artères. En conséquence, il n'y a pas assez d'approvisionnement en sang pour atteindre le fœtus. L'apport de sang et de nutriments est concentré uniquement dans le haut du corps. Le manque de nutriments empêche le fœtus de développer des jambes séparées.

Étourdi après être devenu parent?

Rejoignez la communauté parentale et découvrez des histoires d'autres parents. Tu n'es pas seul!