emailvision.org

Il y a quelque temps, le pays a été choqué par la nouvelle du décès du petit bébé Adam Fabumi à l'âge de 7 mois seulement en raison de sa maladie. Adam Fabumi est connu pour avoir la trisomie 13, également connue sous le nom de syndrome de Patau. Ce qui suit est une information complète sur cette maladie rare.

Qu'est-ce que la trisomie 13 (syndrome de Patau) ?

La trisomie est une anomalie chromosomique, qui fait qu'une personne a trois copies d'un chromosome. Chez un humain normal et en bonne santé, il ne devrait y avoir que deux copies d'un chromosome. La trisomie est une maladie génétique. C'est-à-dire que ce trouble ne peut être obtenu que par l'héritage des parents.

Les chromosomes eux-mêmes sont marqués par des nombres. Par exemple, le syndrome de Down est causé par une division cellulaire anormale sur le chromosome numéro 21 (trisomie 21). Les bébés atteints du syndrome de Patau ont une anomalie sur le chromosome 13. C'est pourquoi le syndrome de Patau est également connu sous le nom de trisomie 13.

Le syndrome de Patau est une maladie chromosomique rare qui affecte environ une naissance vivante sur 8 000 à 12 000. Cette anomalie chromosomique affecte presque tous les systèmes organiques du corps, ce qui non seulement entrave le processus de croissance et de développement du bébé, mais met également sa vie en danger. De nombreux bébés nés avec la trisomie 13 meurent en quelques jours ou au cours de leur première semaine de vie. Seulement cinq à 10 pour cent des enfants atteints de cette maladie dépassent la première année.

Signes et symptômes de la trisomie 13 (syndrome de Patau)

Certains des signes et symptômes qui peuvent être observés chez les bébés atteints de trisomie 13 comprennent :

• Petite tête avec un front plat.
• Le nez est plus large et plus rond.
• Les oreilles sont plus basses et peuvent avoir une forme anormale.
• Des défauts oculaires peuvent survenir
• Fente labiale ou palatine
• Cuir chevelu difficile à enlever (cutis en plastique)
• Problèmes structurels et fonction cérébrale
• Malformations cardiaques congénitales
• Doigts et orteils supplémentaires (polydactylie)
• Une poche attachée à l'abdomen dans la zone du cordon ombilical (omphalocèle), qui contient plusieurs organes abdominaux.
• Spina-bifida.
• Anomalies de l'utérus ou des testicules.

Le risque de trisomie 13 de votre enfant peut augmenter si vous tombez enceinte à un âge plus avancé

Tout comme le risque de malformations congénitales et d'autres anomalies, le risque qu'un bébé potentiel soit atteint du syndrome de Patau peut augmenter si l'âge de la mère pendant la grossesse est supérieur à 30 ans. un certain nombre d'études rapportent même que le risque de syndrome de Patau est plus susceptible de se produire chez les femmes enceintes à l'âge de 32 ans. Cependant, la relation de cause à effet n'est pas connue avec certitude.

Le risque qu'un enfant ultérieur soit atteint de trisomie 13 augmente également si la mère a donné naissance à un enfant atteint du syndrome de Patau lors d'une grossesse précédente. Cependant, la probabilité est faible (seulement environ 1 pour cent).

Comment diagnostiquer la trisomie 13 ?

Les médecins peuvent diagnostiquer la trisomie 13 (syndrome de Patau) grâce à une échographie de routine pendant la grossesse. Cependant, les résultats du dépistage par ultrasons ne sont pas garantis d'être précis à 100 %. La raison en est que toutes les anomalies ne peuvent pas être clairement détectées à l'échographie. De plus, les troubles causés par la trisomie 13 peuvent être confondus avec d'autres troubles ou maladies. En plus de l'échographie, les anomalies chromosomiques peuvent également être détectées avant la naissance avec l'amniocentèse et la technique prélèvement de villosités choriales (CVS).

Pour éviter les choses non désirées, les femmes enceintes doivent d'abord subir un test génétique avant de planifier une grossesse afin de détecter toute anomalie potentielle pouvant survenir tôt.

Étourdi après être devenu parent?

Rejoignez la communauté parentale et découvrez des histoires d'autres parents. Tu n'es pas seul!