Caryotype chromosomique •
Définition
Qu'est-ce qu'un caryotype chromosomique ?
Les caryotypes chromosomiques sont utilisés pour examiner la structure des chromosomes d'une personne afin de déterminer s'il existe des maladies génétiques associées aux chromosomes.
L'ensemble normal de chromosomes se compose de 22 paires d'autosomes et d'une paire de chromosomes sexuels (XY pour les hommes et XX pour les femmes). Des changements dans les chromosomes peuvent survenir soit dus à la congénitale, soit acquis plus tard. Les changements dans le nombre, la structure, la disposition et la taille des chromosomes peuvent provoquer des anomalies et diverses maladies. Les anomalies chromosomiques courantes comprennent la duplication, la suppression, la translocation, l'inversion ou le réarrangement des gènes sur les chromosomes.
Quand dois-je subir un caryotype chromosomique ?
Ce test est utile pour évaluer et diagnostiquer les malformations congénitales. Par exemple:
- retard mental
- hypogonadisme
- Aménorrhée primaire
- organes génitaux qui ne sont pas clairement masculins ou féminins
- leucémie myéloïde chronique (leucémie aiguë)
- l'avortement, le diagnostic prénatal de maladies congénitales graves (en particulier dans le cas des femmes enceintes qui ne sont plus jeunes) telles que le syndrome de Turner, Klinefelter, Down et d'autres troubles génétiques. Votre médecin peut également prescrire des tests pour déterminer la cause de la mortinatalité ou de la fausse couche.
