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Après avoir mangé, vous pouvez vous attendre à vous sentir rassasié. Cependant, ce n'est pas le cas si vous recevez un diagnostic de maladie génétique connue sous le nom de syndrome de Prader-Willi. Ce trouble, dont le nom médical est assez difficile à prononcer, fait qu'une personne a souvent faim alors qu'elle vient de beaucoup manger. Voici toutes les informations que vous devez savoir sur le syndrome de Prader-Willi.

Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi ?

Le syndrome de Prader-Willi (PWS) est une maladie génétique qui affecte l'appétit, la croissance, le métabolisme, ainsi que la fonction cognitive et le comportement d'une personne. Le SPW se caractérise par un faible tonus musculaire (faibles contractions musculaires), une petite taille due à un manque d'hormone de croissance, des troubles cognitifs, des problèmes de comportement, un métabolisme lent qui peut l'amener à avoir souvent faim mais jamais à se sentir rassasié.

Les plaintes de faim incontrôlée fréquente - que ce soit en restreignant l'accès à la nourriture, à la thérapie, à la gestion du poids et aux médicaments - peuvent conduire à une suralimentation et à l'obésité, qui peut être mortelle.

On estime qu'une personne sur 12 000 à 15 000 dans le monde souffre du SPW. Le SPW peut survenir dans n'importe quelle famille, homme ou femme, et dans toutes les races du monde. Mais bien qu'il soit considéré comme un trouble rare, le SPW est l'un des types de troubles de l'alimentation les plus courants et la cause génétique d'obésité la plus courante à ce jour.

Quelles sont les causes de ce trouble de la faim fréquent?

Le syndrome de Prader-Willi n'a pas de cause connue. Cependant, ce trouble de l'alimentation est une mutation génétique qui se produit au moment de la conception ou presque pour des raisons inconnues. Il y a 46 chromosomes dans le corps humain normal, mais le syndrome de Prader-Willi est toujours causé par une mutation sur le 15ème chromosome qui est transmise par le père.

Cette mutation entraîne l'absence ou l'expression incomplète d'environ sept gènes sur le chromosome. Ce chromosome d'origine paternelle joue un rôle dans la régulation de l'appétit et des sensations de faim et de satiété. Par conséquent, une déficience ou un défaut génétique dû à une mutation peut provoquer la faim d'une personne souvent sans jamais se sentir rassasiée.

Le SPW peut également être acquis après la naissance si la partie hypothalamus du cerveau est endommagée en raison d'une blessure ou d'une intervention chirurgicale.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi ?

Les symptômes du syndrome de Prader Willi peuvent varier d'une personne à l'autre et peuvent changer avec l'âge.

Signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi chez les nouveau-nés, notamment :

• Possède des caractéristiques faciales particulières – des yeux trop petits ont la forme d'amandes, un front trop petit et la lèvre supérieure semble mince.
• Faible réflexe de succion – dû à une masse musculaire imparfaite, ce qui rend l'allaitement difficile.
• Faible taux de réponse - caractérisé par des difficultés à se réveiller du sommeil et un cri bas.
• Hypotonie - caractérisée par une faible masse musculaire ou le corps du bébé est très doux au toucher.
• Développement génital incomplet – plus facile à repérer chez les hommes car le pénis et le scrotum sont trop petits ou les testicules ne descendent pas de la cavité abdominale, alors que chez les femmes, les parties génitales telles que le clitoris et les lèvres semblent trop petites.

Signes et symptômes du syndrome de Prader-Willi chez les enfants jusqu'aux adultes, y compris :

D'autres symptômes ne peuvent être détectés que lorsque la victime entre dans l'âge des enfants et persiste tout au long de sa vie. Cela provoque un traitement approprié du syndrome de Prader Willi.

• Trop manger et prise de poids rapide - peut commencer dès l'âge de deux ans et provoquer une faim constante chez l'enfant. Des habitudes alimentaires anormales telles que manger des aliments crus ou des choses qui ne devraient pas être mangées peuvent se produire. Une personne atteinte du syndrome de Prader Willi est très à risque d'obésité et de ses complications telles que le diabète sucré, les maladies cardiovasculaires, l'apnée du sommeil et les maladies du foie.
• Hypogonadisme - caractérisé par la production d'hormones sexuelles en trop petite quantité pour qu'elles ne connaissent pas un développement sexuel et physique normal, une puberté tardive et une infertilité.
• Développement physique et croissance incomplets - caractérisés par une taille plus courte à l'âge adulte, trop peu de muscles et trop de graisse corporelle.
• Déficience cognitive – comme la difficulté à penser et à résoudre des problèmes. Même sans troubles cognitifs significatifs, des troubles d'apprentissage peuvent toujours être ressentis par les personnes atteintes.
• Déficience motrice - la capacité de marcher, de se tenir debout et de s'asseoir chez les enfants atteints du syndrome de Prader Willi est plus lente que celle des autres enfants de leur âge.
• Les troubles de la parole - tels que la difficulté à prononcer des mots et à articuler peuvent encore survenir à l'âge adulte.
• Troubles du comportement – ​​tels que montrer de l'entêtement et de l'irritabilité et avoir de la difficulté à contrôler ses émotions lorsqu'ils n'obtiennent pas la nourriture qu'ils veulent. Ils ont également tendance à avoir des comportements répétitifs compulsifs.
• Autres caractéristiques physiques – avoir les mains et les pieds trop petits, courbure de la colonne vertébrale (scoliose), troubles de la taille, troubles des glandes salivaires, troubles de la vision, tolérance élevée à la douleur, la peau, les cheveux et les yeux ont tendance à être plus pâles. Couleur

est Le syndrome de Prader-Willi peut-il être guéri ?

Le syndrome de Prader-Willi ne peut pas être prévenu et ne peut pas être complètement guéri. Cependant, les symptômes peuvent être contrôlés s'ils sont diagnostiqués le plus tôt possible. Le syndrome de Prader Willi peut être reconnu et différencié d'autres troubles génétiques tels que le syndrome de Down en fonction des antécédents de symptômes de la personne.

La détection précoce peut être effectuée lorsque le nouveau-né présente des symptômes d'hypotonie de cause inconnue et si le bébé a des réflexes faibles lors de l'allaitement. La confirmation du diagnostic nécessite des tests de méthylation de l'ADN et hybridation in situ fluorescente (FISH) pour détecter les troubles génétiques.

Si la cause de votre faim fréquente est due au syndrome de Prader-Willi après avoir été testé dans un laboratoire hospitalier, votre médecin vous conseillera de prendre un traitement hormonal pour maximiser la libération d'hormones de croissance et sexuelles pour le développement génital. De plus, vous avez également besoin d'un régime strict pour contrôler l'appétit et l'apport calorique. La sociothérapie et l'ergothérapie ainsi que la thérapie en santé mentale sont également nécessaires pour vous préparer à socialiser dans un environnement plus confortable.

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