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La puberté ou la puberté est une période de transition qui sera normalement vécue par chaque enfant qui grandira. Cette période est importante car de nombreux changements surviennent chez un être humain, à la fois physiquement et psychologiquement. Cependant, il s'avère que tous les enfants ne connaîtront pas la puberté en raison d'une maladie génétique, à savoir le syndrome de Kallmann. Voici les tenants et aboutissants de cette maladie génétique rare.

Qu'est-ce que le syndrome de Kallmann ?

Un ensemble de troubles de cette maladie a été proposé pour la première fois par un généticien nommé Franz Josef Kallmann en 1944. Le syndrome de Kallmann est une maladie causée par des mutations génétiques impliquant des troubles des hormones de la reproduction accompagnés de troubles olfactifs. On estime que la maladie survient chez une personne sur 50 000 à 100 000.

Symptômes et signes du syndrome de Kallmann sindrom

Pas ou puberté tardive

Parce que ce trouble peut affecter à la fois les garçons et les filles, les symptômes cliniques dépendent du sexe de l'enfant affecté. Dans le syndrome de Kallmann, il y a une perturbation de la production d'hormones dans certaines parties du cerveau où ces hormones sont utiles pour stimuler la production d'hormones sexuelles par les testicules (testostérone) ou les ovaires (œstrogène et progestérone).

En conséquence, les niveaux de testostérone chez les hommes ainsi que les œstrogènes et la progestérone chez les femmes subissent une diminution de leur quantité dans le corps. Un échec secondaire de la croissance sexuelle s'est produit dans chaque sexe, y compris une altération de la fonction de production de spermatozoïdes chez les hommes et une altération de la croissance mammaire et des menstruations chez les femmes. De plus, cela se traduira par l'apparition d'infertilité ou d'infertilité chez l'enfant en grandissant.

Anosmie

L'anosmie est l'incapacité des nerfs olfactifs à percevoir certains stimuli olfactifs, de sorte qu'une personne ne peut pas distinguer les différentes odeurs. Dans le syndrome de Kallmann, il existe une perturbation dans la zone du cerveau qui fonctionne pour produire des hormones sexuelles ainsi que pour recevoir et traiter divers types d'odeurs. En conséquence, les personnes atteintes ressentent également un sens de l'odorat.

Autres troubles

En plus des deux principaux symptômes ci-dessus, d'autres troubles peuvent parfois être trouvés chez les personnes atteintes. Ces troubles comprennent une formation rénale imparfaite, une fente labiale, une perte auditive et des anomalies dentaires.

Comment traiter cette maladie ?

En raison du déséquilibre hormonal du syndrome de Kallmann, la base du traitement de cette maladie est l'hormonothérapie substitutive.la thérapie de remplacement d'hormone). Selon l'âge d'une personne au moment du diagnostic, la quantité de remplacement hormonal est ajustée en fonction des niveaux normaux d'hormones sexuelles pour cette tranche d'âge.

Ce traitement est effectué sur le long terme afin de créer un équilibre des niveaux d'hormones sexuelles dans le corps de l'enfant. D'autres thérapies sont adaptées aux symptômes qui apparaissent et sont ressentis par le patient.

Et son espérance de vie ?

Les patients atteints du syndrome de Kallmann ont une espérance de vie élevée, le patient moyen peut survivre jusqu'à un âge avancé. C'est juste que, généralement, les patients dépendent d'un traitement hormonal à long terme à un coût considérable pour vivre comme les autres en général.

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