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Les processus métaboliques se produisent pour modifier l'apport consommé en diverses substances qui font fonctionner le corps. Si ce processus ne se déroule pas sans heurts, une personne souffrira d'un trouble ou d'une maladie métabolique.

N'importe qui peut rencontrer des problèmes avec son métabolisme. Cette condition peut apparaître sous différentes formes avec des effets variables. Qu'est-ce qu'un trouble métabolique et comment affecte-t-il le corps?

Reconnaître les troubles métaboliques

Les troubles métaboliques sont des conditions lorsque le corps subit des processus chimiques non naturels. Ce processus chimique interfère avec les processus métaboliques normaux de sorte que le corps n'obtient pas la bonne quantité de substances essentielles.

La nourriture que vous mangez contient des glucides, des protéines, des lipides et divers autres nutriments. Après avoir été absorbés dans l'intestin grêle et transportés par le sang vers les cellules du corps, ces nutriments subiront un processus chimique appelé métabolisme.

Par exemple, votre corps est capable de décomposer les protéines en acides aminés essentiels à la santé des muscles et des tissus. Cependant, une maladie métabolique fait que la quantité dépasse ou même moins que les besoins des cellules de votre corps.

Dans d'autres cas, le cerveau a besoin de minéraux tels que le sodium, le potassium et le calcium pour transmettre les signaux nerveux. En raison de troubles métaboliques, le corps ne peut pas utiliser ces minéraux, ce qui entraîne une maladie des nerfs.

Il existe de nombreuses formes de troubles métaboliques. Vous trouverez ci-dessous quelques-unes des formes les plus courantes.

• Il y a une réaction chimique anormale qui interfère avec le métabolisme normal.
• Manque d'enzymes ou de vitamines essentielles aux réactions chimiques dans le corps.
• Anomalies ou maladies du pancréas, du foie (foie), des glandes endocrines ou d'autres organes jouant un rôle dans le métabolisme.
• Carence en certains nutriments.

Causes des troubles métaboliques

Les maladies métaboliques sont généralement causées par des perturbations ou l'arrêt de certaines fonctions organiques. Cette condition peut être le résultat d'une carence en hormones et enzymes importantes, d'une consommation excessive de certains aliments ou de facteurs génétiques.

En fait, il existe des centaines de types de problèmes métaboliques qui proviennent de mutations dans plusieurs gènes du corps humain. Ces mutations entraînent un groupe d'affections connues sous le nom de troubles métaboliques héréditaires ( erreurs innées du métabolisme /IEM).

Les mutations peuvent être transmises dans les familles de génération en génération. Selon l'Institut national de la santé des États-Unis, certains groupes ethniques et raciaux courent un risque plus élevé de transmettre cette mutation à la génération suivante.

Plusieurs types de troubles métaboliques peuvent être détectés à travers : dépistage routine après la naissance du bébé. Cependant, certains sont nouvellement diagnostiqués dans l'enfance ou lorsque les adultes présentent des symptômes.

Différents types de troubles métaboliques

Parmi les nombreux types de troubles métaboliques, voici quelques-uns des plus courants.

1. Diabète sucré de type 1 et 2

Le diabète sucré est un problème métabolique qui se produit souvent. La présence de perturbations dans l'hormone insuline provoque des modifications de la glycémie qui ne sont pas contrôlées. En conséquence, le corps est confronté au risque de complications dangereuses du diabète.

Voici les différences entre les deux types de diabète sucré.

• Diabète de type 1. Les cellules T du système immunitaire détruisent les cellules bêta pancréatiques de sorte qu'elles ne sont plus capables de produire de l'insuline.
• Diabète de type 2. Le corps n'est pas capable de répondre correctement à l'insuline, de sorte que les niveaux de sucre dans le sang dépassent les limites normales.

2. La maladie de Gaucher

Ce trouble métabolique rend le corps incapable de digérer correctement certains types de graisses. La graisse finit par s'accumuler et provoque un gonflement du foie, de la moelle osseuse, du tissu osseux et de la rate.

Si elle n'est pas traitée, la maladie de Gaucher peut entraîner des complications sous la forme d'anomalies squelettiques, de troubles sanguins et de retards de développement chez les enfants. Cette maladie peut également augmenter le risque de cancer du sang et est mortelle dans les cas graves.

3. Hémochromatose congénitale

L'hémochromatose est une condition lorsque le corps stocke un excès de fer dans plusieurs organes. L'accumulation de fer peut augmenter le risque de cancer du foie, de cirrhose, de diabète et d'altération de la fonction cardiaque.

Ce trouble métabolique se caractérise par des douleurs articulaires, une perte de poids et une décoloration grisâtre de la peau. Les patients doivent subir des modifications médicamenteuses et diététiques pour réduire les niveaux de fer dans leur sang.

4. Malabsorption du glucose et du galactose

Cette maladie se caractérise par une erreur dans l'apport de glucose et de galactose à la paroi de l'estomac qui provoque une déshydratation et une diarrhée. La cause est une mutation génétique SCL5A1 qui est en charge de produire des protéines pour transporter les deux sucres.

Vous pouvez contrôler les symptômes en limitant la consommation d'aliments contenant du lactose, du saccharose et du glucose. En outre, vous devrez peut-être utiliser d'autres édulcorants tels que le fructose pendant un certain temps.

5. Phénylcétonurie (PCU)

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique héréditaire qui provoque l'accumulation de l'acide aminé phénylalanine dans le corps. Les signes de PCU comprennent une haleine renfermant une odeur de moisi, un eczéma, une tête de petite taille, un retard mental et une croissance altérée.

Le corps est censé avoir une protéine spéciale pour décomposer la phénylalanine. Cependant, des mutations dans certains gènes interfèrent avec leur formation. Pour surmonter cela, vous devez limiter les aliments riches en phénylalanine tels que le lait, les œufs, le fromage et les noix.

6. Maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD)

MSUD interfère avec le métabolisme de plusieurs types d'acides aminés, provoquant des lésions nerveuses rapides. Chez les tout-petits, cette maladie provoque des symptômes typiques sous la forme d'un changement de l'odeur de l'urine en un doux comme le sirop d'érable.

Ce trouble métabolique provient de mutations dans trois gènes qui forment des protéines spéciales pour décomposer les acides aminés leucine, isoleucine et valine. Sans cette protéine, les acides aminés s'accumulent dans le corps et provoquent un certain nombre de symptômes.

Les problèmes métaboliques sont des conditions rares et compliquées. La plupart d'entre eux sont même causés par des facteurs génétiques et d'autres causes inconnues.

Si vous ressentez des symptômes, consultez votre médecin pour un traitement approprié.